На 28 февруари отбелязваме Световния ден на редките болести. Според стандартите на ЕС рядкото заболяване е с ниска честота – под 1 на 2000 индивида. Известни са няколко хиляди вида редки заболявания, които засягат общо милиони хора в Европа или 5% от европейското население. В България живеят над 300 000 пациента с редки заболявания.
Доброто познаване на редките болести от страна на медиците води до по-точна и навременна диагноза и включване в адекватен терапевтичен режим на засегнатия. Обществото също следва да познава редките болести и да бъде съпричастно към проблемите на хората с редки болести, тъй като те започват да живеят в изолация и самота. Голяма роля в подкрепата на пациенти и медици имат пациентските организации, които информират и повишават общественото съзнание за тази група заболявания като медицински и социален проблем. Редките болести често се дължат на генетични нарушения. Те могат да бъдат метаболитни, неврологични, имуномедиирани.
Редките имуномедиирани болести са група редки заболявания, при които дефекти в имунния отговор водят до непълноценна имунна реакция. Най-значимата част сред тях са първичните имунни дефицити. При тях има вроден дефицит на имунни клетки (лимфоцити), антитела или други молекули, участващи в имунната реакция. В Медицински университет – Пловдив редките имуномедиирани болести са обект на обучението на студенти, а диагностиката и лечението на вродените дефекти в имунния отговор при деца се осъществява съответно в Лабораторията по имунология и Клиниката по педиатрия при УМБАЛ „Св. Георги“-Пловдив. Наличието на множество гени, отговорни за имунния дефект, налага често уточняване на диагнозата и специфично лечение в специализирани диагностично-лечебни звена в Европа.