Гл. ас. д-р Христо Иванов, дм – изследовател от научния екип на група 3.1.2. „Профилиране на мутации в течна биопсия на пациенти с колоректален рак“ на ПСНИИР-МУП; главен асистент в Катедра по медицинска генетика, МУ-Пловдив участва с научен доклад в European Human Genetics Conference (Hybrid Conference), както и в срещи с Eurofin и Novogene. Форумът се проведе през месец май 2025 г. в Милано, Италия.
Д-р Иванов представи постер на тема: „Telegenetics: Opportunities and Perceptions in Bulgaria“. В научната разработка се разглежда въпросът за телегенетиката, която предоставя възможност на пациенти от цялата страна, включително в отдалечени и слабо обслужвани райони, за достъп до високоспециализирана генетична консултация. Телегенетиката притежава потенциал за значително подобряване на ранната диагностика и проследяване на пациенти с редки и наследствени заболявания.
На научния форум в Милано участие взеха д-р Иглика Соткова, доц. д-р Маргарита Панова и д-р Димитър Димитров, които осъществиха изходяща мобилност по Проект „Програма за стратегически изследвания и иновации за развитие на Медицински университет – Пловдив (ПСНИИР-МУП)“, Договор № BG-RRP-2.004-0007-С03.
Доц. д-р Маргарита Панова представи постер на тема: „Exome sequencing in the diagnosis of a complex pediatric case: from unclear prenatal findings to a definitive postnatal genetic diagnosis“, който илюстрира случай на дете с неясни пренатални находки, при което екзомното секвениране след раждането води до точна и решаваща диагноза. Това демонстрира значението на WES като диагностичен инструмент при сложни случаи с неинформативни стандартни тестове.
Д-р Иглика Соткова участва с постер на тема: „Beyond a Single Syndrome: The Importance of Comprehensive Genetic Analysis in Complex Cases“. В представения случай анализът на д-р Соткова показва, че при някои пациенти едновременното присъствие на повече от едно генетично заболяване дава най-доброто обяснение на клиничната картина. Подчертава се нуждата от цялостен, системен генетичен подход, особено при деца с неясна неврологична симптоматика и случаи след ин витро бременности.
Д-р Димитър Димитров представи постер на тема: „Discovering Shared Gene Mutations Across Different Tumor Types Using Liquid Biopsy“ – използването на течна биопсия за откриване на споделени мутации в различни тумори позволява неинвазивно проследяване на туморната динамика и индивидуализиране на терапията, което е крачка напред в приложението на молекулярната онкология в клиничната практика.
По време на конференцията представителите на вуза проведоха срещи с водещи компании и научни партньори, сред които:
• Eurofins Biomnis – колаборации в течна биопсия, long-read и екзомно секвениране;
• Novogene Europe – секвениране на цели геноми, RNA-seq, WGS анализи;
• Blueprint Genetics – интерпретация на редки варианти, разширяване на телегенетични услуги;
• CeGat, Oxford Nanopore Technologies, Bionano Genomics, PacBio, ASHG – съвместни проекти, оборудване, обучение и технологичен трансфер.
Участието на ESHG 2025 по Проект „Програма за стратегически изследвания и иновации за развитие на Медицински университет – Пловдив (ПСНИИР-МУП)“, Договор № BG-RRP-2.004-0007-С03 е поредното доказателство за ангажимента на МУ-Пловдив да бъде активен и коректен партньор в генетичната наука и практика.
